La Organización de las Naciones Unidas estima que la incidencia del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos. El diagnóstico oportuno y los cuidados especializados para cada uno de estos pacientes pediátricos, así como la actitud empática y abierta para con los padres y cuidadores, resultan fundamentales en la atención de neonatos con esta condición.

Así lo asegura el doctor Eduardo Moreno Vivot, médico pediatra y neonatólogo especializado en la temática, quien forma parte como médico o asesor científico de las Asociaciones de Síndrome de Down de Argentina, Chile, y Uruguay y es coautor de la guía de salud de la Federación Iberoamericana de síndrome de Down.

Con motivo de la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down, fijado para cada 21 de marzo, este profesional compartió con Océano Medicina los principales elementos que los profesionales de la salud deben considerar para el diagnóstico, comunicación, y atención médica de bebés con síndrome de Down.

-¿Cómo realizar el diagnóstico de síndrome de Down en bebés recién nacidos?

-El diagnóstico puede ser prenatal o postnatal: el prenatal a través de la ecografía, donde a veces es posible notar señales como que la translucencia nucal o los huesos largos sean cortos, la ausencia de huesos de la nariz o cardiopatías. Eso puede orientar a que el bebe o la beba pueda tener algo agregado. Ahí se decide normalmente hacer el estudio del líquido amniótico o la punción de vellosidades coriales para verificar. Ahora también se le puede realizar un análisis de sangre en la madre donde se buscan células fetales y ahí se puede hacer el diagnóstico.

-Sobre el diagnóstico postnatal, generalmente empieza por identificar características físicas relacionadas con el síndrome de Down: la posición de los ojos, las orejas bajas, puente nasal bajo, hipotonía, manos más chicas, piernas más cortas y el síndrome de la sandalia, que consiste en que entre el dedo pulgar y el siguiente hay un espacio muy amplio. Tras hacer ese estudio físico, se hace un cariotipo, cuyos resultando pueden durar entre 15 o 20 días para corroborar el diagnóstico.

-El diagnóstico prenatal permite que se le puedan brindar al o la bebé la atención y los cuidados necesarios desde momentos tempranos, por lo que, para favorecerlo, se recomienda que las mujeres mayores de 35 años se hagan estudios genéticos, y luego está el rol del ecografista quien vería las señales, aunque no siempre son tan notorias.

-¿Cuáles cuidados diferenciados deben recibir los neonatos diagnosticados con síndrome de Down?

-Lo primero es que se les debe hacer una ecocardiografía, porque sabemos que cerca de 50% de los bebés con síndrome de Down presenta algún tipo de cardiopatía congénita. Por esto, debemos saber que ese bebé o beba requiere un cuidado especial desde lo cardiológico y garantizar todas las atenciones hasta que se realice el tratamiento o la intervención quirúrgica, si fuera necesario.

-Es importante que se revise muy bien al bebé porque puede tener otras malformaciones asociadas como las gastrointestinales, así como algún tipo de enfermedades neurometabólicas. Además, se les deben hacer los exámenes de audición (aunque en general no tienen más porcentaje de enfermedades auditivas que le resto de la población) y de vista (porque las personas con síndrome de Down aprenden más a través de los ojos y pueden tener 3% más de probabilidades de cataratas congénitas y de ahí la importancia de la detección precoz).

-Todo esto además de los cuidados similares al resto de los bebes, que implican entre otras cosas realizarle las mediciones de peso y talle, atendiendo a las curvas específicas para los chicos con síndrome de Down, con menor talle y peso y la cabeza un poco más chica.

-¿Cuáles son las complicaciones asociadas más comunes en este tipo de pacientes?

–Las más frecuentes son el canal auriculoventricular completo (AV) y la comunicación interventricular. Luego, el ductus y la comunicación interauricular. En general, requieren intervención quirúrgica, sobre todo el canal AV. Con las otras, su corrección dependerá de si producen alteraciones o impactan en la vida del niño. Muchas veces, estos problemas se cierran solos, entonces por eso también se espera el tiempo que indique el cardiólogo en cada caso particular.

-¿Pueden ser atendidos por profesionales especializados en esta condición o puede hacerlo cualquier neonatólogo?

-Todos los neonatólogos deberían estar capacitados para atender a un bebé con estas características y tomar las decisiones correctas para referirlos a especialistas en cada área.

-¿Cuál es el rol del o la profesional de la salud a la hora de comunicar el diagnóstico a los padres o cuidadores del bebé con síndrome de Down?

-El momento del diagnóstico es muy importante porque es cuando vas a hablar del niño o niña que ha nacido y de las características que tiene. Muchas veces, la forma en la que el médico transmita esta información puede resultar determinante para la forma en la que los padres la asuman. Yo lo primero que hago es felicitar a los padres porque fueron padres, y luego les pregunto el nombre del bebe para personalizar a ese recién nacido.

-También es recomendable que los padres lo tengan en sus brazos a la hora de contarles el diagnóstico, y darles la información de forma concreta, empática y transparente. Después, escuchar más que a hablar. A veces, los médicos empezamos a decir cosas para llenar los vacíos, pero en general los padres necesitan ser escuchados y que les aclaremos sus dudas. En ocasiones, se trata simplemente de aprender a escuchar el silencio de los padres y contestar acorde con lo que ellos necesitan.

-¿Cómo pueden los profesionales de la salud acompañar a los padres en la aceptación del diagnóstico?

-Si uno habla en ese momento de una persona limitada o, en cambio, si se refiere a una persona con capacidades que las tiene que ir desarrollando con la vida, todo cambia. Lo que pasa es que la sociedad lo está planteando todavía como una condición negativa cuando en realidad una persona con Down es alguien normal, con características particulares.

-Yo busco ayudar a los padres hablándoles siempre en positivo y felicitándolos con los logros que van alcanzando con los chicos a medida que van pasando los meses.

-¿Cuál es la importancia de la estimulación temprana y cómo realizarla?

-Cuando nacen estos chicos en general se les dice que tienen que empezar pronto a hacer estimulación temprana y lo que les digo es que la primera estimulación es la de la familia que significa que tienen que ser acogidos por sus seres queridos. Como todos los niños con o sin síndrome de Down, necesitan ser acariciados, cantados, amados… esa es la primera y más importante estimulación.
-Luego viene la de asistir una o dos veces por semana a la cita con terapeutas profesionales, en la que se trabajan en general cuatro áreas: motriz fina y gruesa, área social, intelectual y del lenguaje, de acuerdo con la edad de los bebés. En esas sesiones, se les da las pautas a los padres hasta los 36 meses y durante ese transcurso vas viendo si requiere otro apoyo profesional como kinesiología, fonología o terapia ocupacional.

-Durante todo ese proceso, se va trabajando en conjunto entre los padres, el área de estimulación temprana, el pediatra y el bebe o la beba. Algo recomendable es ir mostrando las cosas buenas que se van logrando y también recordar que, si bien algunos procesos pueden llevar tiempos diferentes, hay otros hitos que estos chicos pueden alcanzar al mismo tiempo que un chico sin síndrome de Down. Siempre hablando en positivo.

-Además de la estimulación temprana, ¿cuáles controles se les deben realizar a los bebés con síndrome de Down en su primer año de vida?

-El control periódico mensual pediátrico. Además, yo realizo un control de tiroides a los seis meses y al año de vida. Si el bebé no muestra ningún problema, no se hace ningún control extra antes, pero al cumplir el año se realizan los exámenes de sangre comunes, oftalmológicos y auditivos, y en Argentina solemos pedir la prueba celíaca.

-En cuando a la progresión de una posible discapacidad intelectual, ¿cuáles atenciones deben tomarse?

-La discapacidad intelectual asociada al síndrome de Down es de leve a moderada, sus capacidades las irá desarrollando progresivamente de acuerdo con el trabajo que se va haciendo en conjunto entre todos los profesionales de la salud, los padres y el chico. No va empeorando, sino mejorando. Lo que sí puede pasar es que se asocie con algún trastorno del espectro autista o con el Síndrome de West que se da entre los 4 y 9 meses y es importante tenerlo en cuenta porque puede afectar también el desarrollo neurológico.

-Para mí, en general, lo importante desde el punto de vista médico es que los profesionales de la salud que los atendamos aprendamos a mirar a estos chicos no con el diagnóstico, porque ahí los estigmatizamos, sino como personas. Yo sé que a los niños y niñas con síndrome de Down les va a costar aprender algunas cosas y pueden tener patologías agregadas, pero no hay que verlos como enfermos. Claro que hay que estar atentos a cualquier síntoma para tratar lo que haga falta, pero con el único fin de que eso no impacte a futuro en su desarrollo, y sin dejar de motivarlos y ayudarlos a seguir adelante junto con sus familiares.

Para los interesados en abordar más información al respecto, Océano Medicina cuenta con los programas de formación “Patologías neurológicas pediátricas” y “Emergencias neurológicas”, que ya se encuentran disponibles para su inscripción y cursada en la plataforma de e-learning.